Цікаві статті

Мутація гена MTHFR є проблемою, пов’язаною з поганим метилированием і продукцією ферментів. Мутації генів гемостазу MTHFR впливають на кожну людину по-різному. Іноді вони призводять до ледь помітним симптомам, а іноді призводять до серйозних, довготривалих проблем зі здоров’ям.

Хоча точний показник поширеності все ще залишається предметом дискусій, вважається, що 30% 50% всіх людей можуть мати мутацію в гені MTHFR, який успадковується і передається від батьків до дитини. Як правило, це гетерозиготна мутація. Приблизно від 14% до 20% відсотків населення можуть мати більш важку мутацію MTHFR, яка більш різко впливає на загальний стан здоров’я. Вона називається гомозиготною мутацією.

Різниця полягає в тому, що гетерозигота — це мутація в одній алелі пари генів. Тобто шанс її прояви становить 50%. А гомозигота — мутація в обох аллелях пари генів, прояв в 100% випадків.

Мутація гена MTHFR була виявлена ​​під час завершення проекту генома людини. Дослідники зрозуміли, що люди з цим типом спадкової мутації мали велику ймовірність розвитку певних захворювань. До них відносяться: СДУГ, хвороба Альцгеймера, атеросклероз, аутоімунні розлади і аутизм.

Ще багато чого треба дізнатися про те, що означає цей тип мутації для людей, які несуть і продовжують передавати своїм дітям.

На сьогоднішній день існують десятки різних станів здоров’я, пов’язаних з мутаціями MTHFR. Але ще раз підкреслимо, що навіть якщо ви є носієм мутації — не факт, що у вас будуть її прояви. Мутація означає лише підвищення ризиків.

Що таке мутація генів MTHFR

MTHFR — це ген, який забезпечує організм інструкціями з виробництва певного ферменту, званого метілентетрагідрофолатредуктаза . Тобто MTHFR — скорочена назва цього ферменту.

Є дві основні мутації MTHFR, на яких дослідники фокусуються найчастіше. Ці мутації часто називають «поліморфізм» і впливають на гени, звані MTHFR C677T і MTHFR A1298C. Також ці мутації називають — мутаціями фолатного циклу, тому що вони показують, як організм перетворює фолієву кислоту в активну форму для найкращого засвоєння. Відповідно, якщо у вас є мутації генів гемостазу MTHFR, то ваш організм погано засвоює фолієву кислоту і інші вітаміни групи B, особливо В12. Що робити в цьому випадку — читайте далі.

Мутації можуть відбуватися в різних місцях цих генів і успадковуватися тільки від одного або обох батьків. Наявність одного мутантного аллеля пов’язано з підвищеним ризиком певних проблем зі здоров’ям, але наявність двох збільшує ризик набагато більше.

Мутація гена MTHFR може змінити спосіб, яким деякі люди метаболизируют і перетворюють важливі поживні речовини зі свого раціону в активні вітаміни , мінерали та білки. Генетичні мутації також можуть змінювати рівні нейротрансмітерів і гормонів. У деяких випадках, хоча і не у всіх, зміни в роботі цього ферменту можуть впливати на параметри здоров’я, включаючи рівень холестерину, функцію мозку, травлення, ендокринні функції і багато іншого.

Частина про мутації генів гемостазу MTHFR вперше дізнаються після аналізу причин завмерлої вагітності

Як зменшити ризик прояву негативних симптомів мутації MTHFR

1. Споживайте більше натурального фолату, вітаміну В6 і вітаміну В12

У випадку з мутаціями генів фолатного циклу важливо вживати багато продуктів, багатих на вітаміни B6, B9 і B12.

Ви також можете приймати їх у вигляді добавки. Однак, пам’ятайте, що людям з мутаціями MTHFR важче переводити синтетичну форму фолієвої кислоти в біодоступності. Більш того, прийом звичайної фолієвої кислоти може викликати погіршення симптомів.

Отримання достатньої кількості фолієвої кислоти особливо важливо до і під час вагітності. За три місяці до зачаття і протягом першого триместру вагітності матері, які отримують достатньо фолієвої кислоти, знижують ризик розвитку у дітей різних проблем зі здоров’ям.

Людям з мутаціями MTHFR критично важливо отримувати біодоступність форми фолату в добавках, які називаються L-метілфолатом або метильной формою вітаміну В9.

L-метілфолат складніше упаковувати в формі капсул, тому ви, можливо, не зможете отримувати дуже високі дози в типових полівітаміни або добавках. Тому рекомендується приймати моно-добавки під назвою 5-MTHF.

Статті по темі:

• Для чого потрібна фолієва кислота жінкам при …
• У яких продуктах найбільше фолієвої кислоти

Now Foods, Метілфолат, 5000 мкг, 50 вегетаріанських капсул

Thorne Research, 5-МТГФ, 5 мг, 60 капсул

Якщо у вас виявлена ​​мутація MTHFR в формі гомозиготи, то метильние комплекси фолієвої кислоти вам необхідно пропивати постійно курсами — мінімум 3 рази в рік .

Наявність більшої кількості фолієвої кислоти у вашому раціоні означає, що ви краще здатні створювати активну форму 5-MTHF. Деякі з кращих продуктів з високим вмістом фолієвої кислоти включають в себе:

• Квасоля і сочевиця
• Листові зелені овочі, такі як сирої шпинат
• Спаржа
• Ромен
• Брокколі
• Авокадо
• Яскраві фрукти, такі як апельсини і манго

Читайте також: в яких продуктах найбільше фолієвої кислоти

Ті, у кого є мутація генів MTHFR, також з більшою ймовірністю мають низький рівень пов’язаних вітамінів, включаючи вітамін В6 і вітамін В12. Їх легко отримати з добавок, але джерела їжі завжди краще. Щоб отримати більше вітамінів групи В, зосередьтеся на споживанні достатньої кількості якісних білкових продуктів, м’яса органів, горіхів, бобів, харчових дріжджів і сирих / ферментованих молочних продуктів.

Якщо ви вирішите приймати біодобавки, то рекомендуємо вам звернути увагу на наступні метильние форми вітамінів В6 і В12:

MegaFood, Метилкобаламін B12, 60 таблеток

У будь-якому випадку, перед прийомом добавок рекомендуємо вам здати аналізи крові на:

• Мутації генів фолатного циклу
• Рівень фолієвої кислоти і вітаміну В12

2. Усуньте проблеми з травленням, особливо з кишечником

Скарги на травлення поширені серед людей з мутаціями гена MTHFR A1298C. Багато речей впливають на здоров’я травлення, включаючи споживання поживних речовин, рівень запалення, алергію, рівень нейротрансмітера і рівень гормонів. Для людей, які вже схильні до дефіциту поживних речовин, синдром «дірявого» кишечника може посилити проблеми, заважаючи нормальному всмоктуванню і посилюючи запалення.

Для поліпшення здоров’я травної системи і кишечника наступні дієтичні зміни можуть бути дуже корисними:

• Скоротіть споживання запальних продуктів, таких як глютен, доданий цукор, консерванти, синтетичні хімічні речовини, перероблене м’ясо, звичайні молочні продукти, рафіновані рослинні масла, транс-жири і оброблені / збагачені зерна (які часто включають синтетичну фолієву кислоту).
• Збільште споживання пробіотиків і пробіотичних продуктів, які ферментують і поставляють «хороші бактерії», які сприяють травленню.
• Вживайте інші корисні для кишечника продукти, включаючи кістковий бульйон, органічні овочі та фрукти, насіння льону та Чіа, а також соки з свіжих овочів.
• Зосередьтеся на споживанні толь до корисних жирів, таких як кокосове масло або молоко, оливкова олія, органічна яловичина, спіймана в дикій природі риба, горіхи, насіння і авокадо.

3. Зменшіть тривожність і депресію

Через те, як це може негативно впливати на рівні нейротрансмітерів і гормонів, таких як серотонін, тестостерон і естроген, мутації генів гемостазу MTHFR пов’язані з більш високою частотою психічних розладів, включаючи тривогу, депресію, біполярні розлади, шизофренію і хронічну втому. Високий рівень стресу також може погіршити симптоми мутації MTHFR. Поради по роботі з цими умовами включають в себе:

• Прийом добавок з омега 3 жирними кислотами: вони допомагають зменшити запалення і корисні для когнітивного здоров’я.
• Регулярна практика природних засобів рятування від стресу: медитація, ведення щоденника, прогулянки, благодійність або волонтерство, молитва.
• Регулярні фізичні вправи: допомагають поліпшити гормональний баланс і якість сну.
• Використання заспокійливих ефірних масел, в тому числі лаванди, ромашки, герані, шавлії і троянди.
• Виключення вживання наркотиків і зниження споживання алкоголю, які можуть погіршити симптоми, заважаючи метилированию (5).

4. Захистіть здоров’я серця

Мутація генів MTHFR негативно впливає на рівень гомоцистеїну — маркера серцевих захворювань.

Дослідження показують, що рівень гомоцистеїну має тенденцію підвищуватися з віком. Також негативно впливають: куріння і вживанням певних ліків. Тому першим кроком повинна стати турбота про себе в міру дорослішання і обмеження використання шкідливих речовин. Інші поради з підтримки здоров’я вашого серця:

• Дотримання здорової дієти, особливо з великою кількістю клітковини.
• Регулярні фізичні вправи і підтримання ваги в здоровому діапазоні.
• Управління стресом для запобігання загостренню запалення.
• Прийом добавок, які можуть допомогти поліпшити кровообіг, холестерин і артеріальний тиск: магній, омега 3, CoQ10 , каротиноїди і інші антиоксиданти, селен і вітаміни C, D і E.

5. Усвідомлено приймайте ліки

Деякі ліки можуть додатково виснажувати і без того низький рівень фолієвої кислоти або заважати метилированию. Поговоріть з лікарем, якщо ви приймаєте будь-яке з наступних ліків, які можуть погіршити симптоми:

• Антибіотики, зокрема сульфосодержащих препарати, такі як сульфаметоксазол і триметоприм, сульфасалазин або триамтерен.
• Протизаплідні таблетки (КОК)
• препарати замісної гормональної терапії
• Протисудомні препарати (наприклад, фенітоїн і карбамазепін)
• Антациди / кислотні блокатори
• Знеболюючі
• Антидепресанти
• Хіміотерапія
• Препарати для зниження рівня холестерину (такі як ніацин, кислотні секвестранти, холестирамін, колестипол і колесевелам)
• Закис азоту (зазвичай під час стоматологічної роботи)
• Метотрексат при ревматоїдному артриті
• Метформин при діабеті і СПКЯ

6. Періодично проводите детоксикацію організму

Оскільки знижений метилювання сприяє поганому виведенню важких металів і токсинів, прийміть додаткові заходи, щоб допомогти вивести з організму відходи і накопичені хімічні речовини. Поради щодо поліпшення вашої здатності до детоксикації включають в себе:

• Споживання свіжих овочевих соків для збільшення споживання антиоксидантів
• Прийом сорбентів (активоване вугілля, ентеросгель, псілліум)
• Питний режим (1,5 літра чистої води на добу)
• Виключення алкоголю або тютюну
• Прийом детокс-ванн або ванн з англійською сіллю
• Регулярні заняття спортом
• Інтервальне голодування
• Використання тільки натуральної косметики і товарів для будинку, що не містять агресивних хімікатів.

7. Організуйте собі хороший сон

Порушення сну поширені серед людей з занепокоєнням, гормональними порушеннями, аутоімунними порушеннями, хронічним болем і втомою. Пріоритетно приділяти сім-девять годин щоночі для сну, дотримуючись режим. Щоб правильно виспатися, спробуйте натуральні засоби для сну, такі як:

• Створіть розслабляючий режим сну
• Використовуйте ефірні масла
• Тримайтеся подалі від електронних пристроїв
• Прочитайте що-небудь заспокійливе
• Охолодіть свою спальню трохи до того як йти спати

як може проявлятися мутація генів MTHFR

Хоча дослідники до цих пір не зовсім впевнені, яких захворювань і порушень мутація MTHRF може сприяти в найбільшою мірою, існують докази того, що такі проблеми зі здоров’ям (і більше) пов’язані з генетичними мутаціями MTHFR:

• Аутизм та інші проблеми розвитку дитячого навчання
• СДУГ
• Депресія і занепокоєння
• Ущелина хребта
• шизофренія
• Біполярний розлад
• Аутоімунні розлади і захворювання щитовидної залози
• Наркоманія (наприклад, алкогольна та наркотична завісімос ть)
• Хронічні больові розлади
• Мігрень
• Проблеми з серцем, в тому числі низький «хороший» рівень холестерину ліпопротеїдів високої щільності та високий рівень гомоцистеїну
• Гормональні проблеми і проблеми з фертильністю, включаючи викидень і полікістоз
• Тромбоемболія легеневої артерії
• Фибромиалгии
• Цукровий діабет
• Синдром хронічної втоми
• хвороба Паркінсона, інші порушення тремору і хвороба Альцгеймера
• Проблеми з травленням, включаючи синдром роздратованого кишечника
• Проблеми під час вагітності, включаючи прееклампсию і післяпологову депресію

Серйозність і тип симптомів, з якими будь-хто стикається, залежить від варіанту мутації, якою володіє людина, а також від того, як це впливає на здатність здійснювати метилювання і виробляти ферменти MTHFR. У деяких людей виробляється на 70% 90% менше ферментів, ніж у тих, у кого немає мутацій. Інші відчувають набагато менш різке зниження рівня ферментів, приблизно від 10% до 30%.

Причини і фактори ризику мутації генів MTHFR

Основна причина, по якої мутації генів гемостазу MTHFR викликають проблеми зі здоров’ям, пов’язана з порушенням нормального процесу метилування.

Щоб зрозуміти, чому ця мутація може підвищити ризик виникнення поширених розладів, необхідно спочатку зрозуміти, яку важливу роль зазвичай грає метілентетрагідрофолатредуктаза. MTHFR зазвичай: (8)

• Полегшує процес, званий метилированием. Це метаболічний процес, який включає і вимикає гени і відновлює ДНК. Метилирование також впливає на перетворення поживних речовин через ферментні взаємодії.
• Формує білки шляхом перетворення амінокислот (часто званих «будівельними блоками білків», які ми в основному отримуємо з продуктів харчування).
• Перетворює амінокислоту під назвою гомоцистеїн в іншу амінокислоту під назвою метіонін. Це допомагає підтримувати збалансований рівень холестерину і важливо для серцево-судинної системи. Підвищений рівень гомоцистеїну підвищує ризик серцевих нападів, інсультів та інших проблем.
• Здійснює хімічні реакції, які допомагають організму переробляти вітамін фолат (також званий вітаміном В9). Це робиться шляхом перетворення однієї форми молекули метілентетрагідрофолата в іншу активну форму, звану 5-метілтетрагідрофолат (або скорочено 5-MTFH). Фолат / вітамін В9 необхідний для багатьох важливих функцій організму, тому нездатність організму виробляти і використовувати досить — або дефіцит фолієвої кислоти — може вплинути на все — від когнітивного здоров’я до травлення.
• Метилирование також пов’язано з природною детоксикацією, оскільки допомагає своєчасно виводити важкі метали і токсини через шлунково-кишковий тракт.
• Метилирование також допомагає у виробництві різних нейротрансмітерів і гормонів, в тому числі серотоніну. Дефіцит цих нейротрансмітерів може впливати на ваш настрій, мотивацію, сон, сексуальний потяг, апетит і травні функції. Ненормальні рівні нейротрансмітерів пов’язані з СДУГ, депресією, тривогою, СРК і безсонням
• Для того, щоб відбулося метилювання, організму необхідна присутність певної активної амінокислоти, званої SAMe. SAMe допомагає регулювати більше 200 різних ферментних взаємодій, і без цього метилювання припиняється.

Чи носите ви мутацію MTHFR C677T або MTHFR A1298C, визначає ймовірність того, що ви будете страждати від одних захворювань більше, ніж від інших.

• Розшифровка мутації MTHFR C677T говорить про те, що у вас спостерігається підвищений ризик серцево-судинних проблем, підвищеного рівня гомоцистеїну, інсульту, мігрені, невиношування вагітності і дефектів нервової трубки. Деякі дослідження показують, що у людей з двома мутаціями гена C677T ймовірність розвитку ішемічної хвороби серця приблизно на 16% вище, ніж у людей без цих мутацій (10).
• Розшифровка мутації MTHFR A1298C говорить про те, що у вас спостерігається підвищений ризик фибромиалгии, СРК, втоми, хронічного болю, шизофренії і проблем, пов’язаних з настроєм. Це особливо вірно, якщо ви успадкували мутацію від обох батьків або мали обидві форми мутацій MTHFR (11).

У кого-то може бути гетерозиготна мутація MTHFR (від одного з батьків) або гомозиготна мутація (від обох батьків). У людей з гомозиготними мутаціями, як правило, спостерігаються більш серйозні симптоми і проблеми зі здоров’ям через більш низького рівня метилування і вироблення ферментів.

Тестування і діагностика мутацій MTHFR

Багато людей не підозрюють, що вони несуть ген мутації MTHFR, який сприяє їх симптомів. Як дізнатися, що у вас одна з декількох поширених мутацій MTHFR?

Якщо ви підозрюєте, що на вас може вплинути мутація MTHFR, розгляньте можливість проведення генетичного тесту. Він являє собою простий аналіз крові, який може підтвердити ваші підозри. Цей тип тесту зазвичай не пропонується лікарями, але може бути рекомендований, якщо хтось має високий рівень гомоцистеїну або сімейні історії серцевих ускладнень. Інші тести, які можуть допомогти підтвердити мутацію, включають:

• тести на важкі метали,
• аналізи сечі,
• тести на рівень гомоцистеїну,
• тести на фолієву кислоту і В12,
• тест на «дірявий» кишечник
• тестування на рівень гормонів.

Оскільки це проблема, пов’язана зі спадковим геном, неможливо «вилікувати» мутацію MTHFR — однак певні зміни в способі життя і природне лікування можуть допомогти впоратися з симптомами і знизити ймовірність ускладнень.

Природні методи лікування проблем з метилированием залежать від ваших конкретних симптомів і стану. Наведені вище кроки можуть допомогти зменшити симптоми, викликані порушеннями, пов’язаними з мутаціями MTHFR.

Заходи обережності щодо мутації MTHFR

Як згадувалося вище, мутації генів MTHFR є генетичними і успадкованими. Розвиток проблем від мутації не гарантоване! Якщо у вас є особиста або значна сімейна історія одного або декількох з перерахованих вище захворювань, ймовірно, варто поговорити з вашим лікарем про те, щоб пройти тестування на мутацію генів фолатного циклу.

Щоб було ясно, генетичні мутації MTHFR не є єдиним типом, який здатний змінити спосіб метилування або перетворення гомоцистеїну. Це частина того, що ускладнює дослідження порушень, пов’язаних з цією мутацією. Перш ніж припустити, що мутації MTHFR є причиною будь-яких ваших симптомів, підтверджуючий Ваше замовлення через тестування і обговоріть результати з вашим лікарем. Не міняйте ліки без керівництва і отримаєте другу думку, якщо порада, яку ви отримуєте, здається небезпечним або невірним.

Заключні думки про мутації MTHFR

• Мутації генів гемостазу MTHFR викликані спадкуванням одного або декількох мутованих генів, які заважають нормальному процесу метилування, перетворення фолату і продукції ферменту.
• Стани здоров’я, пов’язані з мутаціями MTHFR, включають аутизм, СДУГ, проблеми з фертильністю, депресію , проблеми з серцем, розлади настрою і аутоімунні розлади.
• Інші фактори також можуть погіршити симптоми мутації MTHFR шляхом подальшого зниження рівня фолієвої кислоти і підвищення рівня гомоцистеїну. Включають: неправильне харчування, синдром «дірявого» кишечника, недоїдання, захворювання шлунково-кишкового тракту, високий рівень стресу, вживання алкоголю і наркотиків і вплив токсинів.
• Природні методи лікування і способи боротьби з симптомами MTHFR включають поліпшення стану кишечника, отримання більшої кількості натурального фолату з раціону, споживання більшої кількості вітамінів B6 і B12, фізичні вправи, зниження споживання запальних продуктів і управління стресом.

Якщо у вас залишилися питання, ви можете задати їх в коментарях під статтею!